Uzun Okuma Tüm Genom Dizileme Hizmeti

Uzun okuma dizileme teknolojisi, por tabanlı teknoloji kullanılarak tek bir DNA molekülünden on binlerce (4 megabaza kadar) baz uzunluğunda kesintisiz okumalar üreterek genomun kısa okumalarla çözülmesi güç bölgelerinin incelenmesini sağlar.

Bu teknoloji; büyük yapısal varyantların, tekrar genişlemelerinin, kompleks genomik yeniden düzenlenmelerin, yüksek benzerlik gösteren gen bölgelerinin ve haplotip yapılarının araştırılmasında önemli avantajlar sunar. DNA dizisi ile metilasyon sinyallerinin doğrudan okunabilmesi, genomik ve epigenomik bilginin aynı deney kapsamında değerlendirilmesine imkân verir.

TUGEM uzun okuma altyapısı, 48 bağımsız akış hücresinin eş zamanlı veya birbirinden bağımsız çalıştırılmasına olanak sağlayarak hem küçük projeleri hem de geniş ölçekli insan genomu çalışmalarını desteklemektedir.

Parametre Standart hizmet özelliği
Dizileme yaklaşımı Tek molekül, gerçek zamanlı uzun okuma dizileme
Standart hedef kapsam İnsan genomu için yaklaşık 25–35×
Alternatif kapsam seçenekleri Proje amacına göre 10×–50× veya üzeri
Örnek başına hedef veri Yaklaşık 90–150 GB veya üzeri
Tipik okuma uzunluğu DNA kalitesine göre değişebilir (30 kb ve üstü)
Ultra-uzun okuma seçeneği Uygun DNA izolasyonu ile 100 kb üzerindeki okumalar
Eş zamanlı çalışma kapasitesi 48 bağımsız akış hücresi
Tahmini örnek kapasitesi Yaklaşık 48–96 insan genomu/çalışma
Toplam veri üretimi Proje ve akış hücresi performansına göre yaklaşık 4,8–12 TB veya üzeri
Dizileme süresi Genellikle 48–72 saat
DNA gereksinimi Kütüphane yaklaşımına göre genellikle 1–5 µg yüksek moleküler ağırlıklı DNA
Metilasyon analizi DNA dizisine ek olarak doğrudan metilasyon sinyali analizi
Haplotipleme Uzun okumalar üzerinden varyantların fazlanması
Referanslı veya de novo analiz Her iki yaklaşım da uygulanabilir