Bir kişinin genetik yapısı (genom) ile birlikte genlerin ifadesinin (transkriptom), proteinlerin (proteom), metabolizmanın (metabolom) ve bağırsak mikroflorasının (mikrobiyom) analiz edilmesine Çoklu-Omik Profilleme denir.
Genom analizi: İnsan genomu temel olarak, baz adı verilen dört adet DNA harfinden (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) oluşmaktadır. Genomumuzdaki 3.2 milyar adet baz bulunmaktadır. Bİr genomu oluşturan bütün DNA bazlarının sırasının (dizisinin) belirlenmesine tüm genom sekanslama ( Genom Analizi) adı verilmektedir
Genomdaki bir baz değişikliği sonucunda (nokta mutasyonu) doğumdan itibaren ortaya çıkan ve toplumun çok azında bulunan nadir hastalıklar (örneğin kistik fibrozis hastalığı) ile genetik yatkınlığı bulunan bireylerde yaş ilerledikçe ortaya çıkan kanser, diyabet ve Alzheimer gibi hastalıkların genetik kökenleri araştırılmış veya araştırmaya devam etmektedir. Bunların yanı sıra, birçok nadir hastalığın ise genetik nedeni henüz bilinmemektedir. Sağlıklı ve hasta bireylerden alınacak biyolojik örneklerden yapılacak genom analizi ile o hastalığa sebep olan ve/veya kişiyi hastalığa yatkın kılan genetik farklılıklar (mutasyonlar) tespit edilebilecektir. Bu mutasyonları hedef alacak ilaçlar geliştirilerek hastalığın tedavisi sağlanabilecektir. Aytıca, birçok farklı hastalık için tespit edilen bu genetik faktörler bir analiz panelinde kullanılarak, doğum öncesi genetik tanı testleri hızlıca gerçekleştirilecek ve özellikle akraba evliliği yapan çiftlerin doğacak çocuklarındaki olası genetik hastalıklar önceden belirlenebilecektir.
Transkriptom analizi: DNA'mızda yer alan bilgilerin işleme geçirilebilmesi için DNA'da bulunan bilginin "okunması" ve RNA moleküllerine kopyalanması (transkripte edilmesi) gerekmektedir. Bu RNA moleküllerine transkript adı verilmektedir. Bir biyolojik örnekte (kan, serum, plazma, doku vb) yer alan transkriptlerin içeriğinin ve ifade edilme seviyelerinin tespit edildiği analiz yöntemine Transkriptom analizi denir. RNA'lar proteinlerin yapılmasında, vücudumuzu oluşturan temel birim olan hücrelerin yapısında ve genlerin yönetilmesinde görev almaktadır. Transkriptom analizi ile bir hastalıkta hangi hangi genlerin okunmasının açık veya kapalı olduğu belirlenebilir. hastalıkla ilişkili genler tespit edilebilir, gen ifadesindeki değişiklikler incelenerek hastalık tespit edilebilir.
Katılımcılar
Aydınlatma ve Onam
İçerikler Hazırlanıyor
Hasta Katılımcı Hakları
Veri gizliliği, etik kurallar, çalışmadan ayrılma vb.), Mahremiyet ve etik konuları ile ilgili proje özelinde yazılacak bir metin olabilir. (Hukuki danışma istenebilir)
Proje Katılım ve İletişim
İçerik Hazırlanıyor
Biyolojik örneklerin toplanması
"Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik projesi", sağlıklı bireylerin yanı sıra kanser, kronik ve nadir hastalıklar tanısı almış hasta bireyleri kapsayan araştırma amaçlı bir çalışmadır. Araştırmaya katılım gönüllülük esasına dayalıdı. Hastalığı takip eden alanında uzman doktorlar tarafından araştırmaya dahil edilebilecek uygun hasta bireyler belirlenerek, araştırmaya "katılımcı" olarak davet edilir. Kişinin çalışmada yer alıp almaması tamamen kendi isteğine bağlıdır.
Araştırmaya katılmayı düşünün gönüllülere "Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik projesi", katılımcı hakları, uygulanacak tıbbi işlemler ve proje sonuçlarının topluma sağlayacağı faydalar konularında bilgi verilir. Projeye katılmayı kabul eden katılımcılara uygun "Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu" verilerek, dikkatli bir şekilde okumaları ve uygun görmeleri halinde imzalamaları istenir.
Yetişkin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Nadir hastalıklar ve Kronik Hastalıklar)
Yetişkin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Kanser)
Okul Çağındaki Çocuk Hastalar İçin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Nadir hastalıklar ve Kronik Hastalıklar)
Okul Çağındaki Çocuk Hastalar İçin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Kanser)
Okul Çağındaki Çocuk Hastaların Ebeveynleri İçin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Nadir hastalıklar ve Kronik Hastalıklar)
Okul Çağındaki Çocuk Hastaların Ebeveynleri İçin Bilgilendirilmiş Gönüllü Olur Formu (Kanser)
Araştırmaya dahil olmayı kabul eden gönüllü katılımcılardan toplanacak biyolojik örnekler şunlardır:
Kan
Tümör dokusu (Sadece kanser hastalarından alınacaktır)
Örneklerin toplanması için gerekli olacak her türlü ekipman (kan alma seti, kan alma tüpleri, tükürük, idrar ve gaita toplama kapları vb) standart olacak ve örneklerin toplanacağı merkezlare TÜSEB tarafından sağlanacaktır. Örneklerin toplanacağı her tüp ve kap, gönüllüye özgü olacak bir barkod numarası ile işaretlenecektir. Böylece örnek veren gönüllünün kimlik bilgileri anonimleştirilecek, örneklerinin işlenmesi ve analizi kişinin kimlik bilgileri bilinmeden, sadece belirlenen barkod numarası kullanılarak yapılacak.
TÜSEB tarafından hazırlanan ve biyolojik örneklerin toplanması, işlenmesi ve saklanması aşamaları ile ilgili detaylı Standart Operasyon Prosedürleri (SOP) içeren bir kılavuz örneklerin toplanacağı merkezlere gönderilecektir. Biyolojik örneklerin belirlenen bu standartlara uygun olarak toplanamsı, işlenmesi ve saklanaması projede yer alan merkezlerin sorumluluğundadır.
Merkezlerde toplanan örnekler, TÜSEB tarafından merkezlerden alınarak uygun saklama koşullarının gözetileceği bir transfer sistemi ile Ankara Mamak'ta bulunan Aziz Sancar Araştırma Merkezi'ne (Asam) ulaştıralacaktır.
ASAM'a ulaşan örnekler, TÜSEB tarafından belirlenen örnek kabul şartlarını sağlamadıkları takdirde analiz işlemine alınmadan reddedilecektir.
Örnek kabul şartlarını sağlayan biyolojik örnekler, gerekli işlemlerden sonra TÜSEB Biyobankası'nda uygun saklama koşulları ve sıcaklıklarında muhafaza edilecektir. TÜSEB uzman personeli tarafından örneklerin genom, transkriptom, metagenom, proteom ve metabolom analizleri gerçekleştirilecektir.