Amerika Birleşik Devletleri'nde 1990 yılında başlatılan ve 2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi, 3.8 milyar dolar yatırım ile insan genomunun kodlarının dünyada ilk defa okumasının sağlamıştır. Proje, yaşam bilimi anlayışımızı geliştirerek insan sağlığını doğrudan etkileyen sayısız bilimsel buluşsa imza atılmasını sağlamasının yanı sıra, 310.000 kişiye iş olanağı sunmuş ve 800 milyar dolara ulaşan bir ekonomi oluşturmuştur. İsan Genom Projesi'nden yıllar sonra İngiltere; Katar, ABD, İrlanda, Estonya, Suudi Arabistan gibi bir çok ülke kendi ulusal genom projelerini başlatarak genom bilimini, bireysel tıp uygulamalarının, bilimsel buluşların ve toplum sağlığının geliştirilmesi amacıyla kullanmayı hedeflemektedir.
Ülkemizde de Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB), hastalıklara yol açan genetik nedenlerin saptanmasına yönelik bir çalışma olan Türkiye Ulusal Genom ve Bİyoinformatik projesi'ni başlatmıştır.
Projede, hastalıkların moleküler mekanizmalarını çözümlemek, yeni tanı ve tedavi yöntemleri geliştirmek ve bireye özgü tıp çalışmalarını başlatmak amaçlanmaktadır. Türkiye Ulusal Genom ve Bİyoinformatik projesi kapsamında nadir Hastalıklar, Kanser COVID-19 gibi hastalıkların altında yatan genetik altyapının aydınlatılması ve hastalık bazında genetik yatkınlık bileşenlerinin saptanması amacıyla Tüm Genom dizileme ve Tüm Transkriptom dizileme çalışmaları gerçekleştirilecektir.
Yukarıda bahsedilen öncelikli hasta gruplarının yanında, proje kapsamında Türkiye Popülasyona ait genomik varyantların tespiti ile ilgili varyantların frekanslarının saptanması amacıyla sağlıklı gönüllerle de Tüm Genom dizileme çalışmaları gerçekleştirilecektir.
Projenin ilerleyen bölümlerinde genom, transkriptom gibi yöntemlerin yanında proteomik, metabolomik ve metagenomik gibi yöntemler de iş akışına dahil edilerek hastalıkların çoklu-omik profillerinin araştırılması planlanmaktadır.
Proje sonucunda, hastalıklarla ilişkili genetik ve diğer biyolojik değişimler keşfedilebilecek ve bu sayede hastaların kendilerine en uygun tedaviyi almalarının yolu açılacaktır. Ayrıca bu proje ile uzun dönemde tanı/takip/tedavi stratejilerinin geliştirilmesi, b,reylerin yaşan süresinin ve klinik uygulamaların kalitesinin arttırılması ve böylece sağlık sistemimizdeki yükün azaltılarak finansal kaynakların daha verimli kullanılmasının sağlanması hedeflenmektedir.
Projeye dahil olacak çeşitli kanser ve nadir hastalıklara sahip katılımcılar hem kendileri için hem de insanlığa büyük fayda sağlayabilecek bir bilimsel projeye katkı sağlamış olacaktır.