Bilindiği gibi vücudumuz hücre adı verilen küçük yapı taşlarından oluşmaktadır. Hücrelerimiz içlerinde bizi biz yapan özelliklerin bilgisini taşıyan DNA adı verilen değerli bir molekül barındırırlar. Bu molekül yemek yeme alışkanlıklarımızdan tutun da bir hastalık için bize en uygun ilacın en uygun dozajının ne olabileceğine kadar geniş bir yelpazede vücudumuz ve onun işleyişi ile ilgili her türlü bilgiyi taşır. Bir hücrede bulunan DNA molekülünün tümüne genom adı verilir ki bu kavramı, bizi en iyi anlatan bir kitap gibi kabul edebiliriz. Bu kitabı oluşturan alfabe, DNA molekülü şeklinde kodlanmış 4 harften (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) oluşmaktadır.
Hemen hemen vücudumuzun her hücresinde genom yani bu kitabın bir kopyası bulunur. bu kitaptaki bilgiler DNA aracılığıyla annemizden ve babamızdan bizlere aktarılmıştır. Bu yüzden de yakın akrabalarımızla genomlarımız benzerlik gösterir. bununla beraber genomlarımız adeta bir kimlik kartı gibi bizlere özgüdür ve diğer insanlarla bu kitaptaki çok az sayıdaki ( bu sayı genomin yaklaşık %1-2'lik kısmına denk gelir) harf değişiklikleri sayesinde birbirimizden ayrılırız. Bu kitabı oluşturan harflerdeki ufak farklılıklar bizi hem emsalsiz kılarken hem de farklı hastalıklara yatkın olmamıza neden olabilirler.
İnsan Genom Projesi
İnsan genom projesi tarihteki en büyük başarılardan biridir. Proje insan genomunu kapsamlı bir şekilde çalışmak; tüm genleri haritalamak, dizilemek ve tanımlamak amacıyla uluslararası araştırmacaların (Amerika, İngiltere, Fransa, Almanya, Japonya ve Çin'den 20 farklı üniversite ve araştırma merkezinden) çalıştığı merkez olarak Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü'nde (National Human Genome Research Institute) yürütülmüştür. 1990 yılı Ekim ayında tamamlanmıştır. Projenin en büyük başarısı insan genomunun halka açık veri tabanlarında ulaşılabilen ilk dizisini ortaya koymuş olmasıdır. Bu ortaya konan genomik dizi tek bir bireyden ziyade birden fazla bireyden karışık gelen "temsili" bir dizdir. Gizliliği sağlamak adına projede örneği kullanılan gönüllüler anonim olarak kalmıştır. Kan veren gönüllüler bile kendi DNA'larının projede kullanılıp kullanılmadığını kesin olarak bilememiştir.
İnsan genom projesi sonucunda insan genomunun %92'si başarıyla dizilenmiştir ve yaklaşık 3 milyar bazdan ve yaklaşık 21.000 genden oluştuğu bulunmuştur. Ancak yaklaşık 20 yıl sonra 31 Mart 2022'de Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü'deki araştırmacıların liderliğinden oluşan Telomere-to-Telomere (T2T) konsortiyum tarafından genomda kalan boşlukların doldurulduğu ve ilk tam insan genom dizisinin ortaya konduğu duyurulmuştur.
Genom Projelerinin Önemi
1990 yılında ilk adımı atılan ve 2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi ile başlayan süreçle beraber, insan genomunu oluşturan DNA dizisi (harf dizisi) belirlenirken, bir yandan da genomdaki genlerin işlevlerinin ne olduğu ve insandan insana değişen genomik dizi farklılıklarının hangi hastalıklara neden olduğu veya yatkınlık sağladığı hakkında bilgiler edinmeye başladık. Genomumuzun 3 milyar harften oluştuğunu düşünürsek bu kitabı tamamıyla anlamak ve hastalıklara karşı bu bilgiyle tanı, teşhis ve tedavi alanlarında gelişmeler elde edilmesi için kapsamlı çalışmalar yapılmalıdır. Burada dünya çapında büyük bir sağlık sorunu olan kanseri örnek alalım. Kanser, bir hücrenin genomundaki zararlı değişimlerle (mutasyonlar) başlar. Kimi zaman bu değişimler ailelerimizden bize geçerler (kalıtsal genetik yatkınlık) kimi zaman da bazı zararlı çevresel faktörler (kanserojen örn: sigara) etkisiyle yaşam sürecinde bu değişimle vücudumuzda meydana gelebilir (sporadik mutasyonlar). Günümüzde doktorlar hangi kanser tedavisinin en iyi sonuç verebileceğine dair karar verebilmek için bu değişimlerin bazılarını değerlendirmektedirler. Şu anda 3 milyar harflik genom kitabının sadece birkaç yüz civarı harf değişimi bizlere kanser tanı veya tedavi konusunda fayda sağlayabilmektedir. Burada önemli olan tüm harf dizisinin (genomun) olabildiğince çok hastada detaylı incelenerek hangilerinin hastaya en iyi sonucu verebilceğini keşfedebilmektedir. Genomdaki değişimlerin anlaşılması büyük faydalar sağladığı diğer bir hastalık grubu ise Nadir hastalıklardır. Doğuştan bu hastalığa sahip çoğu çocuk için etkin tedavi şansı olmamakla beraber, bu hastalar yıllarca doğru tanı ve mümkün olan en uygun tedaviyi, rehabilitasyonu alabilmek adına yıllar sürebilen sıkıntılı bir sürecin içine girebilmektedirler. Burada bu hastalık grubunda genomun ve içindeki değişimlerin anlaşılmasının önemi büyüktür. Böylece hastalıkların önceden tespit edilebilmesi, ailedeki yatkınlık durumunun saptanması, hastanın en doğru tanıyı alabilmesi ve hatta yeni tedavi seçeneklerinin keşfedilebilmesi mümkündür. Bunun yanında sağlıklı popülasyonun genom dizilemesi sayesinde potansiyel hastalık risk gruplarının belirlenmesi toplumsal sağlığın daha iyi bir noktaya gelmesini, hastalıkların daha önceden tespit edilip gerekli müdahalenin erkenden yapılabilmesinin yolunu açacaktır. Günümüzde sağlıkta ileri gelen ülkeler, balta İngiltere olmak üzere genom teknolojilerini bireye özgü tedavi yötemlerinin geliştirilmesi amacıyla yavaş yavaş rutin sağlık hizmetlerine entegre etmeye başlamıştır ve konuda toplumlardan milyonlara varan bireyin genomunu dizileyerek bu anlamda en büyük adımı atmışlardır, kanser ve nadir hastalıklar özelinde çoğu birey yaşam kalitesini arttırıcı birçok fayda görmüştür. Bu anlamda Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik projesi sayesinde biz de toplumsal sağlığımızı daha iyi bir noktaya getirebilmek, bu alanda kendi kendine yetebilmek, herhangi genetik verinin yurtdışına çıkarılmadan başta kanser ve nadir hastalıklar gibi hastalıkların tanı ve tedavisi iyileşrirmek adına bu projeyi başlatmış bulunmaktayız.