Kısa okuma tüm genom dizileme, insan genomunun yüksek baz doğruluğuyla ve geniş ölçekte analiz edilmesini sağlayan temel genomik yöntemlerden biridir. Bu yaklaşım özellikle tek nükleotid varyantlarının, küçük insersiyon ve delesyonların, kopya sayısı değişikliklerinin ve belirli yapısal varyantların tespitinde yüksek performans sağlar. TUGEM’in yüksek kapasiteli kısa okuma dizileme altyapısı, bireysel araştırma projelerinden yüzlerce veya binlerce örnek içeren popülasyon ölçekli çalışmalara kadar farklı büyüklükteki projeleri destekleyebilecek kapasitededir.
Kısa okuma teknolojilerimiz ve teknik özellikleri
| Parametre | Standart hizmet özelliği |
| Dizileme yaklaşımı | Çift yönlü, 150 baz uzunluğunda okuma — Paired End 150 |
| Standart hedef kapsam | Ortalama 30× insan genom kapsamı |
| Alternatif kapsam seçenekleri | Proje amacına göre kapsam arttırabilir (ücret için bilgi alınız) |
| Örnek başına üretilen veri | Yaklaşık 90–120 GB ham baz verisi |
| Tek dizileme çalışmasında toplam veri | Kullanılan kapasiteye göre yaklaşık 3–16 TB |
| Tahmini örnek kapasitesi | Yaklaşık 24–128 insan genomu/çalışma |
| Dizileme süresi | Yaklaşık 48 saat |
| Okuma doğruluğu | Yüksek baz doğruluğu ve yüksek Q30 oranı |
| Önerilen DNA miktarı | Kütüphane yöntemine bağlı olarak genellikle 500 ng–1 µg |
| Önerilen DNA kalitesi | Yüksek saflıkta, parçalanmamış genomik DNA |
| Kütüphane seçeneği | Standart veya PCR içermeyen kütüphane hazırlama |
| Referans genom seçenekleri | GRCh37, GRCh38 veya proje özelinde belirlenen referanslar |
Belirtilen örnek ve veri kapasiteleri; hedef kapsam, genom büyüklüğü, kütüphane tipi, akış hücresi konfigürasyonu ve kalite kontrol sonuçlarına bağlı olarak değişebilir.